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Sindrome di Okamoto

ORPHA:2729

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 604916
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4064
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Okamoto è caratterizzata da idronefrosi congenita, deficit cognitivo, ritardo di crescita, palatoschisi, ipotonia generalizzata e facies caratteristica. Sono state descritte, inoltre, cardiopatie. La sindrome è stata descritta in un fratello e in una sorella, nati da genitori consanguinei.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006

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