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Sindrome di Okamoto
ORPHA:2729
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome di Okamoto è caratterizzata da idronefrosi congenita, deficit cognitivo, ritardo di crescita, palatoschisi, ipotonia generalizzata e facies caratteristica. Sono state descritte, inoltre, cardiopatie. La sindrome è stata descritta in un fratello e in una sorella, nati da genitori consanguinei.
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