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Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi

ORPHA:2736

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Czeizel
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 258320
  • UMLS: C1850317
  • MeSH: C537747
  • GARD: 4079
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra onfalocele e palatoschisi. È stata descritta in tre bambine, nate da genitori non consanguinei e non affetti, che sono state diagnosticate alla nascita. Una figlia è deceduta a 2 mesi con un quadro di onfalocele, palatoschisi posteriore e utero bicorne; la seconda è morta a 4 mesi con una sindrome caratterizzata da onfalocele, schisi dell'ugola e idrocefalo; la terza è morta a 1 anno con onfalocele e palatoschisi. Questa sindrome è probabile che sia trasmessa come condizione autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Febbraio 2006

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