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Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi
ORPHA:2736
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra onfalocele e palatoschisi. È stata descritta in tre bambine, nate da genitori non consanguinei e non affetti, che sono state diagnosticate alla nascita. Una figlia è deceduta a 2 mesi con un quadro di onfalocele, palatoschisi posteriore e utero bicorne; la seconda è morta a 4 mesi con una sindrome caratterizzata da onfalocele, schisi dell'ugola e idrocefalo; la terza è morta a 1 anno con onfalocele e palatoschisi. Questa sindrome è probabile che sia trasmessa come condizione autosomica recessiva.
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