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Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva

Definizione della malattia

La paralisi orizzontale dello sguardo con scoliosi progressiva (HGPPS) è una malattia congenita rara, autosomica recessiva, che insorge nei bambini e negli adolescenti, ed è caratterizzata da scoliosi progressiva, in associazione con l'assenza dei movimenti oculari orizzontali coniugati e alla mancata decussazione dei tratti neuronali somatosensoriali e corticospinali nel midollo.

ORPHA:2744

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HGPPS
    • Oftalmoplegia esterna progressiva e scoliosi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: H49.4
  • OMIM: 607313  617542
  • UMLS: C1846496
  • MeSH: -
  • GARD: 12682
  • MedDRA: -
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