Orphanet: Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C
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Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di DCLRE1C Ŕ una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita, e ipersensibilitÓ delle cellule alle radiazioni ionizzanti.

ORPHA:275

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Immunodeficienza combinata grave da deficit di artemis
    • Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabascan
    • Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabaskan
    • SCID da deficit di DCLRE1C
    • SCID da deficit di artemis
    • SCID, tipo Athabascan
    • SCID, tipo Athabaskan
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 602450
  • UMLS: C1865372
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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