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Sindrome orofaciodigitale, tipo 3

ORPHA:2752

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • OFD3
    • Sindrome di Sugarman
    • Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 258850
  • UMLS: C0406726
  • MeSH: -
  • GARD: 10518
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome oro-facio-digitale tipo 3 è caratterizzata da anomalie della cavità orale, degli occhi e delle dita, associate a ritardo mentale grave. Sono stati descritti cinque casi in due famiglie (due maschi e tre femmine). I principali segni clinici sono fronte e occipite prominenti, viso tondo con guance prominenti, ipertelorismo, esotropia, rime palpebrali oblique verso il basso, mioclonia delle palpebre, deviazione coniugata degli occhi, ugola bifida, pectus excavatum, sterno corto, cifosi, polidattialia postassiale, statura normale e spasticità grave. È stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva, ma non è ancora stato identificato il gene-malattia.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Marie-Paule VAZQUEZ - Ultimo aggiornamento: Novembre 2009

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

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