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Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da defict della catena gamma, nota anche come SCID-X1, è una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, associate a diarrea e ritardo della crescita.

ORPHA:276

  • Sinonimo/i :
    • Immunodeficienza combinata grave T-B+ legata all'X
    • SCID T-B+ da deficit della catena gamma
    • SCIDX1
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: D81.2
  • OMIM: 300400
  • UMLS: C2931540
  • MeSH: -
  • GARD: 5618
  • MedDRA: -

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