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Malattia di Machado-Joseph, tipo 1

Definizione della malattia

La malattia di Machado-Joseph tipo 1 Ŕ un sottotipo raro, di solito grave, della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), caratterizzato dalla presenza di segni piramidali ed extrapiramidali molto accentuati.

ORPHA:276238

  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Joseph
    • SCA3, tipo Joseph
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751668
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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