Orphanet: Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata grave (SCID; si veda questo termine) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di SCID caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamenti bassi di tutti gli isotipi delle immunoglobuline, che causano gravi infezioni opportunistiche ricorrenti.

ORPHA:277

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ADA
    • Deficit di adenosina deaminasi
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.3
  • OMIM: 102700
  • UMLS: C0268124  C0392607
  • MeSH: C531816
  • GARD: 5748
  • MedDRA: 10066367
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.