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Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta
ORPHA:2772
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal, Prenatale
- ICD-10: Q78.0
- OMIM: 259410
- UMLS: C1850184
- MeSH: C537558
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da fratture multiple nel periodo prenatale, microcefalia e cataratta bilaterale. E' stata descritta in tre neonati, tutti nati morti o deceduti poche ore dopo la nascita. La trasmissione è autosomica recessiva.
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