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Osteogenesi imperfetta - microcefalia - cataratta

ORPHA:2772

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q78.0
  • OMIM: 259410
  • UMLS: C1850184
  • MeSH: C537558
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da fratture multiple nel periodo prenatale, microcefalia e cataratta bilaterale. E' stata descritta in tre neonati, tutti nati morti o deceduti poche ore dopo la nascita. La trasmissione è autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2006

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