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Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale
ORPHA:2773
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Al Gazali-Nair
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 587
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da osteogenesi imperfetta, ossa wormiane, atrofia ottica, retinopatia, convulsioni e grave ritardo dello sviluppo. È stata descritta in due fratelli nati da genitori consanguinei.
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