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Osteopatia striata - sclerosi cranica
Definizione della malattia
L'osteopatia striata con sclerosi cranica (OS-CS) è una displasia scheletrica caratterizzata da striature longitudinali sulle metafisi delle ossa lunghe, sclerosi delle ossa craniofacciali, macrocefalia, palatoschisi e sordità.
ORPHA:2780
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti meno di 100 casi.
Descrizione clinica
Il quadro clinico è molto variabile, anche all'interno della stessa famiglia, e varia da lievi segni scheletrici al coinvolgimento multisistemico d'organo. Sono frequenti le malformazioni cardiache (difetto del setto ventricolare, stenosi aortica), il ritardo dello sviluppo, la paralisi dei nervi cranici, le malformazioni anali, la cataratta e le malformazioni del sistema nervoso. Sono state descritte, inoltre, anomalie vertebrali (scoliosi, spondilolistesi), anomalie degli arti (piede torto, dita abnormemente lunghe e sottili con clinodattilia delle falangi distali), ipertelorismo, prominenza della fronte, radice nasale larga, significativa protrusione dell'osso occipitale e lieve deficit cognitivo. In rari casi, l'OS-CS è stata descritta in associazione con la malattia di Hirschsprung, la sequenza di Pierre Robin, la craniostenosi coronale, l'idrocefalo e la laringo-tracheomalacia (si vedano questi termini).
Dati eziologici
L'OS-CS si associa alle mutazioni del gene del tumore di Wilms sul cromosoma X (AMER1), un repressore del segnale WNT (pathway della beta-catenina implicato nel controllo di geni bersaglio nel nucleo).
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa sull'esame clinico e radiologico, che rivelano la sclerosi cranica, le striature longitudinali sulle metafisi allargate delle ossa lunghe e la sclerosi delle costole. Per confermare la diagnosi, è disponibile l'analisi genetica.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con numerose malattie con sclerosi ossea primaria o secondaria. Dato che la macrocefalia sembra essere una caratteristica clinica precoce e costante, l'OS-CS dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale dei feti/neonati con macrocefalia di origine non nota.
Diagnosi prenatale
Nei casi più gravi, la malattia può essere diagnosticata prima della nascita mediante l'individuazione di un aumento del diametro biparietale della testa fetale all'esame ecografico. È possibile la diagnosi genetica, se è nota la mutazione responsabile della malattia segregante nella famiglia.
Consulenza genetica
L'OS-CS ha una trasmissione dominante legata all'X, con frequente letalità nei maschi.
Presa in carico e trattamento
La presa in carico è sintomatica e mira a fornire una sorveglianza multidisciplinare e il trattamento delle complicanze.
Prognosi
I casi con gravi sintomi multipli e quelli associati alla malattia di Hirschsprung, alla sequenza di Pierre Robin e alla craniostenosi coronale hanno una prognosi infausta.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Russian (2012, pdf)
- Linee guida per l'anestesia
- Czech (2016)
- English (2016)
- Articolo di revisione
- English (2009)
- Articolo di genetica clinica
- English (2021)
Informazioni supplementari