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Osteopatia striata - sclerosi cranica

Definizione della malattia

L'osteopatia striata con sclerosi cranica (OS-CS) è una displasia scheletrica caratterizzata da striature longitudinali sulle metafisi delle ossa lunghe, sclerosi delle ossa craniofacciali, macrocefalia, palatoschisi e sordità.

ORPHA:2780

  • Sinonimo/i :
    • Iperostosi generalizzata striata
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 300373
  • UMLS: C0432268
  • MeSH: C536053
  • GARD: 4148
  • MedDRA: -

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