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La prevalenza della malattia non è nota. È stata descritta in circa 10 famiglie originarie dell'Europa, della Cina e del Brasile.

I pazienti presentano anomalie patognomoniche dei denti, caratterizzate da globodontia dei denti decidui e della dentizione secondaria, che risparmia gli incisivi. È stata descritta la mancanza dei denti, in particolare dei premolari. Le anomalie morfologiche delle corone favoriscono la formazione delle carie. L'incidenza delle lesioni endodontico-parodontali è elevata ed è riconducibile alle alterazioni morfologiche della corona e della polpa dei denti. Le anomalie dei denti si associano a una sordità neurosensoriale bilaterale alle alte frequenze, che esordisce tra la prima infanzia e la mezza età. Sono stati descritti inoltre dismorfismi facciali variabili. In una famiglia, è stato descritto un coloboma retinico ed irideo bilaterale.

Nei pazienti affetti dalla sindrome otodentale, è stata documentata l'aploinsufficienza del gene del fattore di crescita dei fibroblasti tipo 3 (FGF3) (11q13), che sarebbe responsabile della malattia. Nella famiglia nella quale era anche presente il coloboma oculare, è stata dimostrata una microdelezione del gene FADD (Fas-Associated Death Domain) (11q13.3).

I segni dei denti sono diagnostici. I test di genetica molecolare confermano la diagnosi.

Anche se l'associazione tra la sordità neurosensoriale e le anomalie dei denti possono ricorrere anche in altre sindromi, nessuna di esse presenta i particolari segni dentali della sindrome otodentale.

La malattia sembra essere trasmessa come carattere autosomico dominante a penetranza variabile-completa ed espressione variabile. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica.

La presa in carico odontoiatrica è complessa, interdisciplinare e richiede un follow-up regolare, l'estrazione programmata dei denti e un trattamento ortodontico. Sono necessari il monitoraggio dell'udito ed, eventualmente, l'impiego di apparecchi acustici. Per mantenere una corretta igiene orale e una buona salute, è indispensabile avviare un programma di prevenzione. La terapia endodontica può essere difficile, a causa della duplicazione dei canali della polpa nei denti posteriori colpiti. Possono rendersi necessarie le estrazioni multiple e dovrebbero essere realizzate delle protesi fisse o mobili. Possono essere tenuti in considerazione anche gli impianti.

La prognosi funzionale è per lo più buona ricorrendo ad adeguate cure dentarie e agli apparecchi acustici. La qualità della vita può essere influenzata dai problemi psicologici e funzionali.