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Riassunto

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La sindrome da anemia sideropenica con atassia, legata all'X (XLSA/A) è una malattia rara. Sono state descritte almeno 5 famiglie. Le principali caratteristiche neurologiche comprendono il ritardo motorio, l'atassia, evidente fin dalla prima infanzia, e la disartria. I segni neurologici non sono progressivi e possono evolvere lentamente, a partire dalla quinta decade. Possono essere presenti anche segni sfumati di spasticità. I pazienti di solito presentano lieve anemia asintomatica e una riduzione del volume corpuscolare medio (MCV), ai limiti inferiori della norma. L'esame morfologico del sangue dimostra corpi di Pappenheimer. L'esame del midollo osseo evidenzia sideroblasti ad anello che indicano un aumento del contenuto di ferro negli eritrociti. Le concentrazioni della protoporfirina eritrocitaria libera (FEP) sono elevate. Gli eterozigoti mostrano lievi alterazioni ematologiche, ma non anomalie neurologiche. I segni ematologici sono sfumati e possono anche non essere diagnosticati; d'altra parte i pazienti possono anche non presentare tutti i segni patologici della sindrome. Le atassie legate all'X sono malattie rare e può essere fornita una consulenza genetica non corretta quando vengano trascurati i segni ematologici diagnostici dell'anemia sideroblastica legata all'X. I maschi con atassia a esordio precoce dovrebbero essere indagati a livello ematologico, sullo striscio di sangue e con l'esame del midollo osseo, qualora gli indici ematologici siano anomali e le concentrazioni di FEP suggeriscano il sospetto della malattia. È stata identificata in una famiglia con cinque maschi affetti una mutazione missenso nel gene ABC7 che mappa su Xq13. Questo gene, un trasportatore 'ATP-binding cassette'' (ABC), codifica una proteina che si localizza nella membrana interna mitocondriale ed è coinvolta nell'omeostasi del ferro. Alcuni pazienti sono stati trattati con piridossina, che non ha però prodotto chiari benefici.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Simon HAMMANS - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2004

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