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Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile
Definizione della malattia
La malattia familiare da prioni simile all'Alzheimer è una forma molto rara di malattia da prioni (si veda questo termine), caratterizzata dai segni neuropatologici della malattia di Alzheimer, con deficit mnemonici e depressione, correlati alla presenza di una proteina prionica anomala (PrP), dovuta ad una mutazione nel gene PRNP. Il decorso della malattia è lungo e atipico (in assenza di mioclonie o atassia), a differenza delle altre malattie da prioni. I pazienti presentano una grave patologia da grovigli neurofibrillari e livelli elevati di amiloidosi nel cervello.
ORPHA:280397
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Età adulta
- ICD-10: A81.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse mediche per questa malattia
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