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Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile

Definizione della malattia

La malattia familiare da prioni simile all'Alzheimer è una forma molto rara di malattia da prioni (si veda questo termine), caratterizzata dai segni neuropatologici della malattia di Alzheimer, con deficit mnemonici e depressione, correlati alla presenza di una proteina prionica anomala (PrP), dovuta ad una mutazione nel gene PRNP. Il decorso della malattia è lungo e atipico (in assenza di mioclonie o atassia), a differenza delle altre malattie da prioni. I pazienti presentano una grave patologia da grovigli neurofibrillari e livelli elevati di amiloidosi nel cervello.

ORPHA:280397

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: A81.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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