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Distrofia muscolare megaconiale congenita

Definizione della malattia

È una malattia muscoloscheletrica genetica rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, debolezza muscolare, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e cardiomiopatia. Può associarsi a difetti congeniti della struttura cardiaca e lesioni cutanee ittiosiformi. La biopsia muscolare evidenzia i caratteristici mitocondri ingrossati localizzati alla periferia delle fibre muscolari.

ORPHA:280671

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare congenita con anomalie strutturali dei mitocondri
    • Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina
    • Miopatia megaconiale congenita
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 602541
  • UMLS: C1865233
  • MeSH: -
  • GARD: 10317
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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