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Paraplegia spastica - nefropatia - sorditÓ

Definizione della malattia

La paraplegia spastica con nefropatia e sorditÓ Ŕ una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; Ŕ caratterizzata da paraplegia spastica variabile progressiva associata a sorditÓ neurosensoriale bilaterale, disabilitÓ intellettiva e nefropatia progressiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.

ORPHA:2820

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Fitzsimmons-Walson-Mellor
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Nessun dato disponibile
  • ICD-10: -
  • OMIM: 182690
  • UMLS: C2931667
  • MeSH: -
  • GARD: 2342
  • MedDRA: -

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