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Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob
Definizione della malattia
La malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob (fCJD) è una forma molto rara di malattia da prioni (si veda questo termine) di origine genetica. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della CJD (demenza a progressione rapida, cambiamenti della personalità/comportamento, malattia psichiatrica, mioclono e atassia) di origine genetica associati, talvolta, ad una storia familiare di demenza.
ORPHA:282166
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- CJD ereditaria
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Età adulta, Anziani
- ICD-10: A81.0
- OMIM: 123400
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2021)
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