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Paraplegia spastica - glaucoma - pubertÓ precoce

Definizione della malattia

La paraplegia spastica associata a pubertÓ precoce Ŕ una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; Ŕ caratterizzata da paraplegia spastica progressiva associata a pubertÓ precoce (secondaria all'iperplasia delle cellule di Leydig) ad esordio infantile (attorno ai 2 anni). Sono stati descritti casi di disabilitÓ intellettiva moderata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.

ORPHA:2826

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 182820
  • UMLS: C1866850
  • MeSH: C536874
  • GARD: 4918
  • MedDRA: -

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