Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori
Definizione della malattia
La sindrome da displasia pelvica e artrogriposi degli arti inferiori è una malattia genetica rara da disostosi, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura (con accorciamento del segmento inferiore), contratture delle articolazioni degli arti inferiori, ipotrofia muscolare, pelvi piccola e stretta, iperlordosi lombare, scoliosi e deformità dei piedi (dita corte e sovrapposte). Le immagini diagnostiche evidenziano corpi vertebrali di forma ovoidale/cuneiformi e ipoplasia pelvica e scheletrica con fusione dei metatarsi, mentre il cranio e gli arti superiori sono normali.
ORPHA:2840
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.