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Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori

Definizione della malattia

La sindrome da displasia pelvica e artrogriposi degli arti inferiori è una malattia genetica rara da disostosi, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, bassa statura (con accorciamento del segmento inferiore), contratture delle articolazioni degli arti inferiori, ipotrofia muscolare, pelvi piccola e stretta, iperlordosi lombare, scoliosi e deformità dei piedi (dita corte e sovrapposte). Le immagini diagnostiche evidenziano corpi vertebrali di forma ovoidale/cuneiformi e ipoplasia pelvica e scheletrica con fusione dei metatarsi, mentre il cranio e gli arti superiori sono normali.

ORPHA:2840

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q68.8
  • OMIM: 602484
  • UMLS: C1865294  C2930869
  • MeSH: C535292  C535548
  • GARD: 4269
  • MedDRA: -
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