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Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti

Definizione della malattia

La sindrome che associa la craniosinostosi alle anomalie dei denti è una malformazione genetica rara del cranio, caratterizzata dalla fusione prematura di diverse, o di tutte le suture della volta cranica (con conseguenti anomalie della forma del cranio, di gravità variabile), ipoplasia medio-facciale, ritardo ed ectopia dell'eruzione dei denti e presenza di denti soprannumerari. I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la proptosi, l'ipertelorismo, il naso a becco e il prognatismo relativo. I pazienti possono presentare anche anomalie variabili delle dita (ad esempio sindattilia delle dita delle mani e/o dei piedi, clinodattilia), bassa statura, ritardo cognitivo e/o motorio, palato ogivale, deformità delle orecchie e sordità di conduzione.

ORPHA:284149

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Kreiborg-Pakistani
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 614188
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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