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Trasposizione penoscrotale

Definizione della malattia

La trasposizione penoscrotale (PST) è un'anomalia congenita rara dei genitali, nella quale lo scroto colloca in una posizione superiore e anteriore rispetto al pene. La PST può associarsi a numerose anomalie, dal semplice scroto a scialle (scroto a ciambella), alla trasposizione estrema complessa, con malformazioni craniofacciali, cardiache, gastrointestinali, urologiche, del sistema nervoso centrale e altre malformazioni genitali (criptorchidismo, ipospadia, incurvamento del pene). Possono associarsi ritardo della crescita e disabilità cognitiva (60% dei casi).

ORPHA:2842

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q55.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C1868854
  • MeSH: C536650
  • GARD: 4273
  • MedDRA: 10067287

Informazioni dettagliate

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