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Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX
Definizione della malattia
La sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX è una malattia rara ad eredità autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con atassia cerebellare associata a crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disartria, nistagmo evocato dallo sguardo e difficoltà di apprendimento. Alcuni pazienti presentano segni legati ai motoneuroni superiori, con spasticità delle gambe e risposte plantari in estensione e lieve atrofia cerebellare alla RMN del cervello.
ORPHA:284282
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12
- SCAR12
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: G11.1
- OMIM: 614322
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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