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Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Definizione della malattia

La sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX è una malattia rara ad eredità autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con atassia cerebellare associata a crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disartria, nistagmo evocato dallo sguardo e difficoltà di apprendimento. Alcuni pazienti presentano segni legati ai motoneuroni superiori, con spasticità delle gambe e risposte plantari in estensione e lieve atrofia cerebellare alla RMN del cervello.

ORPHA:284282

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12
    • SCAR12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 614322
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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