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Sindrome di Perlman
ORPHA:2849
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La sindrome di Perlman è caratterizzata da polidramnios, macrosomia neonatale, tumori renali bilaterali (amartomi con o senza nefroblastomatosi), ipertrofia delle isole di Langerhans e dismorfismi facciali. Finora, sono stati descritti circa 30 pazienti. I dismorfismi facciali sono considerati caratteristici e comprendono capelli all'insù nella parte anteriore del cuoio capelluto, sella nasale piatta, aspetto ipotonico con bocca aperta, labbro superiore anteverso e prominente, lieve micrognazia. Sono stati descritti in alcuni pazienti altri segni che possono fare parte della sindrome: agenesia del corpo calloso, emangiomi del plesso coroideo, palatoschisi, destroposizione cardiaca, arco aortico interrotto, ernia diaframmatica, visceromegalia con nefromegalia, epatomegalia, cardiomegalia, iperplasia del timo, fibrosi epatica associata a ponte porto-portale, ipoplasia della muscolatura addominale, atresia dell'ileo distale e criptorchidismo. L'iperinsulinismo è un segno importante della malattia e può costituire una causa prevenibile di morte. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le principali diagnosi differenziali si pongono con le sindromi di Beckwith-Wiedemann (BWS) e di Simpson-Golabi-Behmel (si vedano questi termini): sono state escluse come geni-malattia il gene GPC3 e non sono mai state riportate alterazioni genetiche o epigenetiche della regione 11p15 (coinvolta nella BWS), nonostante le notevoli analogie fenotipiche tra le due sindromi. La diagnosi prenatale può essere orientata dall'ecografia, che può identificare la macroglossia e le anomalie renali (cisti o ipertrofia). La presa in carico è sintomatica e dovrebbe essere multidisciplinare. La prognosi della sindrome di Perlman è infausta, dato che questa condizione presenta un elevato tasso di mortalità, in particolare nel periodo neonatale, a causa delle sepsi o della progressiva insufficienza respiratoria. Tra i neonati che sopravvivono al periodo neonatale, due terzi sviluppano il tumore di Wilms e molti presentano un ritardo dello sviluppo di una certa entità. Una bambina è sopravvissuta fino ai nove anni con uno sviluppo psicomotorio normale.
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