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Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità

Definizione della malattia

La sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile (HT-EDS) è la forma più frequente di EDS, un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.

ORPHA:285

  • Sinonimo/i :
    • BJHS
    • EDS III
    • HT-EDS
    • Sindrome da ipermobilità articolare benigna
    • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3
    • Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q79.6
  • OMIM: 130020
  • UMLS: C0268337
  • MeSH: -
  • GARD: 2081
  • MedDRA: -

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