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WDR19 - WD repeat domain 19
- Sinonimo/i : DYF-2, FAP66, FLJ23127, IFT144, intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas), KIAA1638, NPHP13, ORF26, Oseg6, Pwdmp
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4p14
- OMIM: 608151
- HGNC: 18340
- UniProtKB: Q8NEZ3
- Genatlas: WDR19
- GenCC: WDR19
- Ensembl: ENSG00000157796
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NEZ3
- LOVD: WDR19
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia cranioectodermica
ORPHA:1515 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Nefronoftisi giovanile
ORPHA:93592 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Jeune
ORPHA:474 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Senior-Loken
ORPHA:3156
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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