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Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller

Definizione della malattia

La sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller è una condizione dismorfica molto rara, descritta in due fratelli; è caratterizzata da bassa statura, facies tipica, ipoplasia dello smalto, rigidità articolare progressiva, voce acuta, orecchie a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo.

ORPHA:2871

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 261560
  • UMLS: C1849929
  • MeSH: C537889
  • GARD: 4305
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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