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Riassunto

La focomelia tipo Schinzel, definita anche sindrome da aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino, è caratterizzata da malformazioni scheletriche che colpiscono l'ulna, le ossa del bacino, la fibula e il femore. Dato che il fenotipo è simile a quello osservato nella sindrome malformativa di Al Awadi-Raas-Rotschild, si ritiene che le due sindromi siano in realtà la stessa condizione. Sono stati osservati solo pochi casi. I pazienti presentano deficit intercalari degli arti (focomelia a volte associata a polidattilia, oligodattilia o ectrodattilia), ipoplasia o agenesia delle ossa del bacino (compresa l'agenesia o l'ipoplasia del sacro), malformazioni craniche (in genere un'anomalia dell'occipite con o senza meningocele). Altri segni sono la distrofia toracica, le malformazioni facciali (orecchie grandi e displastiche, palato alto e stretto) e le malformazioni genitali (aplasia mülleriana, agenesia dell'utero e della vagina, micropene con criptorchidismo). La crescita e lo sviluppo mentale sono normali. Dato che la maggior parte dei pazienti ha genitori consanguinei, si suppone una trasmissione autosomica recessiva. Questa sindrome è dovuta alla mutazione del gene WNT74 (3p25). Si tratta di una forma allelica grave della sindrome di Fuhrmann. L'ecografia può evidenziare le malformazioni degli arti e/o l'agenesia del bacino. Alcuni bambini muoiono poco dopo la nascita.

- Ultimo aggiornamento: Luglio 2006