x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Ellissocitosi ereditaria

Definizione della malattia

L'ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia emolitica lievi-gravi, dipendente dalle trasfusioni. La maggior parte dei pazienti è asintomatica.

ORPHA:288

  • Sinonimo/i :
    • HE
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: D58.1
  • OMIM: 130600  235370  611804  617948
  • UMLS: C0013902
  • MeSH: D004612
  • GARD: 6621
  • MedDRA: 10014490

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.