x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi

Definizione della malattia

Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi (PEPCK) è una malattia della gluconeogenesi, causata da un difetto dell'enzima PEPCK; comprende le forme citosolica (PEPCK1) e mitocondriale (PEPCK2) del deficit enzimatico. I sintomi esordiscono in epoca neonatale, di solito nei primi mesi di vita, e comprendono l'ipoglicemia associata ad episodi acuti di acidosi lattica grave, il deterioramento neurologico progressivo, l'insufficienza epatica grave, l'acidosi tubulare renale e la sindrome di Fanconi. Inoltre, i pazienti presentano danni multisistemici progressivi, ritardo della crescita, debolezza e ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo associato a crisi epilettiche, spasticità, letargia, microcefalia e cardiomiopatia. Non esiste al momento alcuna evidenza che via sia una forma isolata della malattia.

ORPHA:2880

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di PEPCK
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 261650  261680
  • UMLS: C0268194
  • MeSH: C536654
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.