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Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale

ORPHA:2888

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sequenza di Pierre Robin - anomalia faciodigitale
    • Sindrome di Chitayat-Meunier-Hodgkinson
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 311895
  • UMLS: C2931064
  • MeSH: -
  • GARD: 1274
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la sequenza di Pierre Robin, dismorfismi facciali (retrognazia, fronte alta e bombata, palatoschisi e glossoptosi) e anomalie digitali (dita affusolate, unghie iperconvesse, clinodattilia del V dito, falangi distali corte, pollice di lunghezza simile alle altre dita e tendenza alla lussazione della prima articolazione metacarpo-falangea). È stata descritta in due fratellastri nati dalla stessa madre. Lo sviluppo mentale e la crescita erano normali. La trasmissione sembra essere recessiva legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2008

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