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Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale
ORPHA:2888
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la sequenza di Pierre Robin, dismorfismi facciali (retrognazia, fronte alta e bombata, palatoschisi e glossoptosi) e anomalie digitali (dita affusolate, unghie iperconvesse, clinodattilia del V dito, falangi distali corte, pollice di lunghezza simile alle altre dita e tendenza alla lussazione della prima articolazione metacarpo-falangea). È stata descritta in due fratellastri nati dalla stessa madre. Lo sviluppo mentale e la crescita erano normali. La trasmissione sembra essere recessiva legata all'X.
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