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La prevalenza e l'incidenza della IAHSP non sono note. Finora sono state descritte 17 famiglie compredenti una trentina di casi. La malattia è stata descritta in diversi gruppi etnici.

I pazienti affetti sono normali alla nascita e le prime fasi dello sviluppo sono per lo più normali. In seguito, compare paraplegia spastica, un aumento dei riflessi ed una significativa rigidità degli arti inferiori nei primi due anni di vita. Prima dei 7-8 anni, sono presenti debolezza e spasticità progressive che si estendono agli arti superiori. Altri segni comprendono la disartria, la disfagia (a volte associata allo sbavamento) e i movimenti oculari lenti. La maggior parte dei pazienti diventa dipendente dalla sedia a rotelle prima della tarda infanzia o della prima adolescenza e alcuni presentano difficoltà alimentari (deglutizione dei liquidi) che esordiscono nella seconda decade. Successivamente, la malattia progredisce verso la tetraplegia spastica grave e si può manifestrare una sindrome pseudobulbare. In genere sono preservate le funzioni cognitive.

La IAHSP è causata dalle mutazioni del gene ALS2 (2q33-q35), che codifica per l'alsina, una proteina che abbonda nei motoneuroni. Le mutazioni di questo gene non sono comunque presenti in tutte le famiglie con membri affetti dalla malattia. Finora non sono stati identificati altri geni o loci.

La diagnosi si basa sui segni caratteristici della malattia e sulla progressione ascendente. Gli studi elettrofisiologici mostrano una disfunzione grave dei potenziali evocati motori. Sono normali i potenziali evocati somatosensoriali, l'elettromiografia e le velocità di conduzione nervosa. La risonanza magnetica è normale nei bambini affetti, ma nei pazienti più anziani si osservano alterazioni cerebrali. La diagnosi può essere confermata dall'analisi molecolare.

La diagnosi differenziale si pone con alcune malattie alleliche come la sclerosi laterale primitiva giovanile e la sclerosi laterale amiotrofica giovanile (si vedano questi termini).

È possibile la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio, se sono note le mutazioni patogenetiche nella famiglia.

La IAHSP ha una trasmissione autosomica recessiva. I genitori di un individuo affetto sono eterozigoti obbligati e sono quindi portatori asintomatici. Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica.

Non vi è attualmente un trattamento specifico. La presa in carico consiste principalmente nella fisioterapia e nell'ergoterapia per agevolare la mobilità e l'indipendenza.

La prognosi è buona e la sopravvivenza nella maggior parte dei casi è a lungo termine. Tuttavia, la qualità della vita è compromessa dai segni neurologici progressivi e dalla perdita dell'indipendenza.