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Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi

Definizione della malattia

L'encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi è un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da episodi acuti di encefalopatia ad esordio precoce (spesso scatenati dalle infezioni virali), associati ad acidosi lattica ed aciduria alfa-chetoglutarica, che di solito si manifesta con atassia di gravità variabile, regressione generalizzata dello sviluppo (che si aggrava ad ogni episodio) e distonia. Altri segni clinici sono la spasticità, le crisi epilettiche, l'ipotonia del tronco, l'ipertonia degli arti, la velocizzazione dei riflessi tendinei e il coma reversibile.

ORPHA:293955

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G96.8
  • OMIM: 614458
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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