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Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo

Definizione della malattia

L'ipoglicemia ipoinsulinemica associata ad emi-ipertrofia del corpo è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da macrosomia neonatale, iperaccrescimento asimmetrico (che di solito di manifesta sotto forma di emi-ipertrofia del lato sinistro) e grave ipoglicemia ipoinsulinemica (o ipochetotica con livelli bassi di acidi grassi), ricorrente nella prima infanzia, con conseguenti episodi di riduzione della coscienza e crisi epilettiche.

ORPHA:293964

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 240900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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