Orphanet: Displasia renale epatico pancreatica
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Displasia renale-epatico-pancreatica

Definizione della malattia

La displasia renale-epatica-pancreatica è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla triade fibrosi pancreatica (associata a cisti e riduzione del tessuto parenchimale), displasia renale (con cisti corticali periferiche, dotti collettori primitivi, cisti glomerulari e cartilagine metaplastica) e disgenesia del fegato (allargamento delle aree portali contenenti numerosi profili binari allungati con tendenza alla fibrosi perilobulare). Possono associarsi anche anomalie del situs, anomalie scheletriche e anencefalia. I pazienti che superano il periodo neonatale presentano insufficienza renale, ittero cronico e diabete insulino-dipendente.

ORPHA:294415

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia reno-epato-pancreatica
    • Sindrome di Ivemark II
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 208540  615415
  • UMLS: C2673883
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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