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Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale

Definizione della malattia

È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei denti, lussazione della rotula, fossetta cutanea nella porzione inferiore della schiena e dismorfismi facciali.

ORPHA:2958

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Prieto-Badia-Mulas
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 309610
  • UMLS: C1839730
  • MeSH: -
  • GARD: 4482
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Dati epidemiologici

La malattia è stata descritta in otto maschi su più generazioni di una famiglia.

Dati eziologici

Il locus del gene-malattia mappa sulla regione compresa tra p11.22 e p21.1 del cromosoma X.

- Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

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