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Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia cerebrale

ORPHA:2958

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Prieto-Badia-Mulas
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 309610
  • UMLS: C1839730
  • MeSH: -
  • GARD: 4482
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi facciali, lussazione della rotula e crescita anomala dei denti. È stata descritta in otto uomini su generazioni diverse della stessa famiglia. Il locus correlato al gene-malattia è stato mappato nella regione Xp11.22-p21.1 del cromosoma X.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2006

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