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Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia cerebrale
ORPHA:2958
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi facciali, lussazione della rotula e crescita anomala dei denti. È stata descritta in otto uomini su generazioni diverse della stessa famiglia. Il locus correlato al gene-malattia è stato mappato nella regione Xp11.22-p21.1 del cromosoma X.
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