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Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale

Definizione della malattia

È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei denti, lussazione della rotula, fossetta cutanea nella porzione inferiore della schiena e dismorfismi facciali.

ORPHA:2958

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Prieto-Badia-Mulas
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 309610
  • UMLS: C1839730
  • MeSH: -
  • GARD: 4482
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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