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Riassunto

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L'encondromatosi (o malattia di Ollier, secondo la terminologia OMS) è caratterizzata dalla presenza di encondromi multipli a distribuzione asimmetrica. Gli encondromi sono tumori cartilaginei, intraossei, comuni, di solito benigni, che si sviluppano vicino alla cartilagine di accrescimento. La prevalenza stimata è di 1/100.000. Di solito, i sintomi clinici insorgono nella prima decade di vita. Le lesioni cartilaginee possono essere molto variabili (per grandezza, numero, localizzazione, evoluzione degli encondromi, età di insorgenza e di diagnosi, necessità di trattamento chirurgico). I problemi clinici causati dagli encondromi sono le deformità scheletriche, la discrepanza tra la lunghezza degli arti e la statura e il rischio potenziale di trasformazione maligna in condrosarcoma. La condizione nella quale l'encondromatosi multipla si associa agli emangiomi dei tessuti molli è nota come sindrome di Maffucci. Sia la malattia di Ollier che la sindrome di Maffucci sono state osservate solo in casi isolati e non familiari. Non è ancora noto se la malattia sia causata dalla mutazione in un singolo gene o dalla combinazione di mutazioni (germinale e/o somatica). La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e radiologica. L'esame istologico ha una importanza limitata ed è soprattutto utilizzato quando si sospetta una lesione maligna. Non è disponibile una terapia medica per l'encondromatosi. Il trattamento chirurgico viene consigliato quando insorgono complicanze (fratture patologiche, difetti di crescita, trasformazione maligna). E' difficile stabilire la prognosi. Di solito, le forme a insorgenza precoce sono quelle più gravi. Gli encondromi della malattia di Ollier sono a rischio di trasformazione maligna in condrosarcomi.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Harald JÜPPNER - Dr Caroline SILVE - Ultimo aggiornamento: Settembre 2006