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Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali

Definizione della malattia

Il disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie anorettali è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, associato ad un cariotipo femminile, con ovaie normali, genitali maschili o ambigui, malformazioni delle vie urinarie (variabili tra l'agenesia renale bilaterale e l'idronefrosi monolaterale lieve), anomalie del dotto mülleriano (assenza totale dell'utero e della vagina, utero bicorne) e ano imperforato. Altri segni clinici sono la fistola tracho-esofagea, l'aplasia del radio e la malrotazione dell'intestino.

ORPHA:2973

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Pseudoermafroditismo femminile - anomalie anorettali
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q56.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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