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Riassunto

La picnoacondrogenesi è un'osteocondrodisplasia scheletrica letale caratterizzata da osteosclerosi generalizzata grave. La malattia è molto rara e finora sono stati descritti solo cinque casi (quattro maschi e una femmina). La picnoacondrogenesi può essere identificata nel periodo prenatale per la presenza di un accorciamento significativo degli arti e idrope fetale, oppure viene diagnosticata alla nascita. I segni clinici principali comprendono la macrocrania, l'edema palpebrale, l'appiattimento del naso, le orecchie a bassa attaccatura, il collo corto, il torace largo e corto, l'addome prominente e il nanismo micromelico grave. L'eziologia non è nota. La ricorrenza tra fratelli di sesso diverso suggerisce una trasmissione autosomica recessiva, anche se non è stata osservata consanguineità tra i genitori. La diagnosi si basa sui segni clinici e su quelli radiologici, che sono caratteristici. I raggi X evidenziano una sclerosi marcata delle ossa facciali e delle estremità e una ridotta ossificazione delle altre ossa. La principale diagnosi differenziale si pone con l'acondrogenesi (si veda questo termine). La diagnosi prenatale di picnoacondrogenesi può essere effettuata con l'esame ecografico. La picnoacondrogenesi ha un esito letale nel periodo prenatale o nel primo periodo neonatale.

- Ultimo aggiornamento: Novembre 2008