x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

DDOST-CDG

Definizione della malattia

La DDOST-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, strabismo e disfunzione epatica. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene DDOST (1p36.1).

ORPHA:300536

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ir
    • CDG1R
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1r
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ir
    • Sindrome CDG, tipo Ir
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ir
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 614507
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12398
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.