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Epilessia dipendente dalla piridossina

Definizione della malattia

L'epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti non trattabili nel periodo prenatale, neonatale o postnatale, resistenti ai farmaci antiepilettici (AED), che rispondono a dosi farmacologiche di piridossina (vitamina B6).

ORPHA:3006

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6
    • Deficit di antiquitina
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G40.8
  • OMIM: 266100  617290
  • UMLS: C1291560  C1849508
  • MeSH: C536254
  • GARD: 9298
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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