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La prevalenza e l'incidenza della JALS non sono note. Finora è stato descritto un numero limitato di casi. La malattia è stata descritta in diversi gruppi etnici.

La malattia esordisce nell'infanzia ad un'età media di 6,5 anni, con una variabilità dai 3 ai 20 anni. I pazienti sviluppano successivamente una degenerazione dei motoneuroni, che esita nella spasticità dei muscoli facciali, disartria spastica e andatura spastica. Alcuni pazienti mostrano episodi di riso e di pianto incontrollati (sindrome pseudobulbare). In alcuni casi è presente una lieve atrofia delle gambe e delle mani, una disfunzione vescicale e disturbi sensoriali. La malattia ha di solito una progressione lenta e alcuni pazienti sono costretti al letto tra i 12 e i 50 anni di vita.

Nei pazienti con JALS, sono state identificate mutazioni nel gene ALS2 (2q33-q35), e raramente nei geni SIGMAR1 (9p13.3), SPG11 (15q13-q15) e FUS (16p11.2). Le mutazioni di quest'ultimo gene sono sporadiche e si associerebbero ad un decorso clinico grave e aggressivo.

La diagnosi si basa sul quadro clinico. L'analisi dei potenziali evocati motori evidenzia l'assenza o la riduzione dei potenziali di azione, l'elettromiografia mostra segni di denervazione, mentre sono normali le velocità di conduzione nervosa. La risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale è normale.

La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale primitiva giovanile e, in minor misura, con la paralisi spastica ereditaria ascendente ad esordio infantile (si vedano questi termini).

I casi associati ai geni ALS2 e SIGMAR1 hanno una trasmissione autosomica recessiva. Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica.

Non vi è attualmente un trattamento specifico. La presa in carico consiste primariamente nella fisioterapia e nell'ergoterapia per agevolare la mobilità e l'indipendenza.

La prognosi deve essere valutata con cautela e la qualità della vita è gravemente compromessa dai segni clinici della malattia.