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CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Sinonimo/i : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Sigle e nomi usati in precedenza : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7p21.2
- OMIM: 614631
- HGNC: 37276
- UniProtKB: A4D126
- Genatlas: ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl: ENSG00000214960
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CRPPA
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia muscolo-occhio-cervello
ORPHA:588 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva
ORPHA:370980 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U
ORPHA:352479 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Walker-Warburg
ORPHA:899
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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