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Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3

Definizione della malattia

La sindrome Meckel-simile correlata a NPHP3 è una malformazione genetica rara dei reni, caratterizzata da displasia renale cistica, con o senza oligoidramnios, anomalie del sistema nervoso centrale (di solito la malformazione di Dandy-Walker) e fibrosi epatica congenita. Non è presente polidattilia.

ORPHA:3032

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia renale-epatico-pancreatica - cisti di Dandy-Walker
    • Sindrome Meckel-simile, tipo 1
    • Sindrome di Goldston
    • Sindrome di Meckel, tipo 7
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q61.9
  • OMIM: 267010
  • UMLS: C2673885
  • MeSH: -
  • GARD: 4665
  • MedDRA: -
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