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Disgenesia dei tubuli renali

Definizione della malattia

La disgenesia dei tubuli renali è una patologia fetale rara, caratterizzata dall'assenza o dallo sviluppo insufficiente dei tubuli prossimali dei reni, oligoidramnios persistente, che esita nella sequenza di Potter (dismorfismi facciali con orecchie grandi e piatte ad impianto basso, ipoplasia polmonare, artrogriposi e difetti di posizionamento degli arti), e difetti dell'ossificazione cranica. Questa patologia può originare a seguito dell'assunzione di alcuni farmaci da parte della madre in gravidanza o a causa di altre condizioni patologiche (sindrome da trasfusione gemello-gemello, TTTS; si veda questo termine) oppure essere ereditata con modalità autosomica recessiva.

ORPHA:3033

  • Sinonimo/i :
    • Disgenesia tubulare renale
    • Sindrome primitiva dei tubuli renali
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q63.8
  • OMIM: 267430
  • UMLS: C0266313
  • MeSH: -
  • GARD: 379
  • MedDRA: -

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