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Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni

Definizione della malattia

Il ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia polmonare, noto anche come sindrome di Game-Friedman-Paradice, è un raro disturbo dello sviluppo descritto, finora, in 4 fratelli e caratterizzato da ritardo della crescita fetale, idrocefalo con acquedotto di Silvio pervio, scarso sviluppo dei polmoni e diverse altre anomalie, come l'ipoplasia mascellare, la malrotazione intestinale, l'onfalocele, gli arti inferiori corti, l'incurvamento delle tibie e le deformità dei piedi.

ORPHA:3035

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Game-Friedman-Paradice
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 236640
  • UMLS: C1856052
  • MeSH: -
  • GARD: 2427
  • MedDRA: -

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