x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, Ŕ possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome di Costello

Definizione della malattia

La sindrome di Costello (CS) Ŕ una malattia rara associata a disabilitÓ intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, lassitÓ articolare, cute soffice e dismorfismi facciali caratteristici. Sono comuni l'interessamento cardiaco e neurologico. Per tutta la vita, i pazienti presentano un aumento del rischio di alcuni tipi di tumore. La CS appartiene al gruppo delle RASopatie, malattie causate da mutazioni puntiformi derivate dalla linea germinale che interessano la via della MAP-chinasi attivata da RAS.

ORPHA:3071

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome FCS
    • Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 218040
  • UMLS: C0587248
  • MeSH: D056685
  • GARD: 1550
  • MedDRA: 10067380

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.