x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome di Richieri Costa-da Silva

Definizione della malattia

La sindrome di Richieri Costa-da Silva è una sindrome miotonica genetica rara ad esordio infantile, caratterizzata da miotonia progressiva grave (ipertrofia muscolare generalizzata e deficit progressivi della deambulazione), bassa statura, anomalie scheletriche (pectus carinatum, vertebre toracolombari corte e cuneiformi, cifoscoliosi, ginocchio valgo, epifisi femorali irregolari) e deficit intellettivo lieve-moderato. Non sono presenti dismorfismi facciali né limitazioni dei movimenti articolari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.

ORPHA:3101

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Miotonia - ritardo mentale - anomalie scheletriche
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 255710
  • UMLS: C2930978
  • MeSH: C535675
  • GARD: 4709
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.