Orphanet: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave
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Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave

Definizione della malattia

L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave (FHHN) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie urinarie, nefrolitiasi, nefrocalcinosi bilaterale, perdita di magnesio (Mg) attraverso il rene, ipercalciuria e insufficienza renale.

ORPHA:31043

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FHHNC senza coinvolgimento oculare grave
    • HOMG3
    • Ipomagnesemia renale, tipo 3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E83.4
  • OMIM: 248250
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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