x

Cerca una malattia rara

*(*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave

Definizione della malattia

L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave (FHHN) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie urinarie, nefrolitiasi, nefrocalcinosi bilaterale, perdita di magnesio (Mg) attraverso il rene, ipercalciuria e insufficienza renale.

ORPHA:31043

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FHHNC senza coinvolgimento oculare grave
    • HOMG3
    • Ipomagnesemia renale, tipo 3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E83.4
  • OMIM: 248250
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.