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ATP2B3 - ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
- Sinonimo/i : CFAP39, cilia and flagella associated protein 39, Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, PMCA3
- Sigle e nomi usati in precedenza : ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3, CLA2, SCAX1, cerebellar ataxia 2 (X-linked), spinocerebellar ataxia, X-linked 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq28
- OMIM: 300014
- HGNC: 816
- UniProtKB: Q16720
- Genatlas: ATP2B3
- GenCC: ATP2B3
- Ensembl: ENSG00000067842
- IUPHAR-DB: 845
- Reactome: Q16720
- LOVD: ATP2B3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia cerebellare non progressiva legata all'X
ORPHA:314978 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma producente aldosterone
ORPHA:85142
: VerificatoInformazioni supplementari
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