Orphanet: Malattia di Tangier
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia di Tangier

Definizione della malattia

La malattia di Tangier (TD) è un difetto raro del metabolismo delle lipoproteine caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dalla quasi completa assenza delle lipoproteine ad alta densità (HDL) nel plasma e, a livello clinico, dall'ingrossamento del fegato, della milza, dei linfonodi e delle tonsille, associato a neuropatia periferica nei bambini e negli adolescenti e, raramente, ad una malattia cardiovascolare negli adulti.

ORPHA:31150

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Analfalipoproteinemia
    • Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
    • Deficit del trasportatore a cassetta legante l'adenosina trifosfato A1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 205400
  • UMLS: C0039292
  • MeSH: D013631
  • GARD: 7731
  • MedDRA: 10051875

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.